Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

:

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик – анализ во время беременности или на этапе ее планирования.

Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Расшифровка генетического анализа

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Тест на генетические отклонения при беременности: кому назначается?

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям.

Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Неинвазивный метод исследования плода на генетику

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у плода.

Но это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология. Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода.

Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает.

Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери.

Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

Инвазивных методов диагностики при беременности несколько – это биопсия ворсин хориона, биопсия плаценты, амниоцентез и кордоцентез. Необходимый метод подбирается совместно акушером-гинекологом, который ведет беременность с врачом-генетиком. Выбор осуществляется с учетом особенностей течения беременности, анамнеза и срока беременности.

Конечно же, любое такое тестирование, как и все анализы, может проводиться только по информированному согласию пациентки, поскольку сопровождается некоторыми рисками, о которых женщина должна быть предупреждена в доступной для нее форме.

Но самое важное то, что показывает этот анализ – генетический риск осложнений беременности. Это значит, что можно узнать о состоянии ребенка и его генетических или хромосомных особенностях даже на ранних сроках беременности – биопсия ворсин хориона, например, может проводиться с 10 недели, что даже еще раньше сроков первого биохимического скрининга.

На каком сроке беременности делают генетический анализ?

Анализ на генетические заболевания при беременности может проводиться практически на любом сроке беременности, поскольку при инвазивных методах для диагностики используются клетки внутриутробного плода.

Но целесообразнее проводить его в строго установленные сроки, чтобы иметь возможность решить вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Некоторые тяжелые хромосомные аномалии, например, синдром Патау или тяжелая форма поликистоза почек у плода, являются показаниями для прерывания беременности до 22 недель.

Инвазивный метод исследования

Анализ на генетику при беременности 12 недель, например, проведенный с помощью биопсии ворсин хориона, дает возможность узнать особенности ребенка на небольшом сроке, когда еще есть время подумать без спешки, готовы ли родители принять такого ребенка с той или иной генетической патологией, если она подтвердится. Есть время, чтобы спокойно обсудить и принять эту информацию, изучить особенности заболевания и вероятные пути лечения после родов, обдумать финансовую сторону вопроса и принять взвешенное решение.

Какие генетические анализы при беременности могут быть назначены? Это могут быть анализы на хромосомную патологию, для чего проводится кариотипирование и определение наличия аномалий количества или структуры хромосом внутриутробного плода. Это могут быть анализы на наследственные генетические патологии, не связанные с хромосомными мутациями.

Это очень большая группа заболеваний, включающая болезни, которые наследуются от родителей, которые могут быть даже не больны, а лишь являться носителями патологического гена. Часто можно встретить вопрос о том, что такое ДОТ тест при беременности.

Это непонятное название скрывает за собой все тот же анализ на хромосомные патологии, поэтому так и расшифровывается – Д-Диагностика О-Основных Т-Трисомий.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии.

Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют.

Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка.

Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

То есть если точно известно, что родители являются носителями заболевания, которое всегда будет передано, к примеру, ребенку мужского пола, и ДОТ-тест подтвердит мужской пол плода, можно уже сделать выводы о том, болен ли будущий ребенок.

Источник: //analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/

Генетический анализ при беременности – что важно перед планированием и в ходе беременности

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка.

При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

  • Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
  • Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
  • Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
  • Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Источник: //www.frautest.ru/articles/geneticheskiy-analiz/

Генетический анализ при беременности: кому и зачем рекомендовано

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности – необходимое исследование, входящее в перечень самых информативных методов диагностики. К сожалению, даже у полностью здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелой патологией.

На болезни вследствие генетических нарушений приходится 2% от всех известных патологий.  И хотя вероятность нарушений может быть ничтожно мала, тем не менее, она существует. Наиболее известным отклонением является синдром Дауна.

Причиной генетических патологий является мутация в генах.

Зачем нужен анализ?

Генетические заболевания связаны с хромосомными мутациями и ведут к формированию плода с тяжелыми аномалиями. Ген – частица ДНК, определяющий особенности организма: цвет глаз, группу крови и др.

Каждый человек – обладатель определенных генов, которые содержатся в хромосомах. Повреждение их структуры приводит к мутациям, которые проявляются отклонениями в физическом или умственном развитии.

Для своевременного обнаружения возможной патологии назначают генетический анализ.

Ошибка в наборе хромосом зачастую несовместима с дальнейшим развитием плода и приводит к выкидышу или мертворождению. Если же женщина доносит плод до конца беременности, на свет появляется ребенок с тяжелыми патологиями. Кроме того, если не установить причину подобного развития событий, то последующие беременности будут оканчиваться аналогичным образом.

Нередко риск генетического заболевания можно свести к минимуму, если обратиться к генетику на этапе планирования зачатия. Если же факт беременности уже подтвержден, то отказываться от обследования не стоит. В некоторых случаях, если обнаружить проблему вовремя, можно предпринять необходимые меры, чтобы обеспечить здоровую беременность.

Кому рекомендовано генетическое обследование

Для идентификации отклонений у эмбриона на начальных этапах его развития проводится скрининг, с помощью которого можно выявить вероятность появления наследственных болезней и врожденных отклонений. Показаниями к проведению скрининга являются:

  • Возраст пациентки – после 35 лет. Мужчины входят в группу риска после 40-летия: риск мутаций в хромосомах увеличивается с возрастом.
  • Рождение в прошлом у женщины ребенка с нарушениями в развитии.
  • Предшествующая беременность закончилась выкидышем, замиранием или мертворождением.
  • Во время существующей беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание, например, краснуху, ветряную оспу, герпес на начальном этапе вынашивания и др. Также к группе риска относятся семейные пары, имеющие в анамнезе опасные заболевания, такие как ВИЧ, гепатит.
  • Предстоящее ЭКО – экстракорпоральное оплодотворение.
  • Бесплодие невыясненного происхождения.
  • Беременные, подвергшиеся высокой дозе облучения. Подчас женщина во время обследования или лечения по поводу какого-либо заболевания не подозревает о зачатии, пройдя рентген-обследование. И хотя современное оборудование, которым оснащены клиники, считается безопасным, беременная женщина попадает в группу риска.
  • Зачатие у пары, являющейся близкими родственниками. В этом случае риск генетического отклонения увеличивается в разы.
  • Злоупотребление женщины алкоголем и наркотическими веществами: как во время беременности, так и до зачатия.

Что может показать исследование

  • Генетический анализ при беременности позволяет обнаружить болезни, которые могут проявиться со временем. К счастью, не все нарушения генотипа непременно приводят к болезни. Так называемые мультифакторные патологии появляются, если присутствует какое-то генетическое нарушение, но при этом в немалой степени имеют значение условия жизни. Гипертония, диабет, онкологические патологии, бронхиальная астма – таких заболеваний очень много. Проведя обследование, можно вовремя скорректировать здоровье будущего ребенка.
  • Анализ на генетическую совместимость – это исследование больше известно в качестве теста на ДНК или на отцовство. Процедура позволяет установить кровное родство между людьми. Обследование можно сделать и во время вынашивания плода, и после появления малыша на свет.
  • Есть инфекции, обнаружить которые с использованием привычных диагностических методик затруднительно. Однако генетический анализ дает возможность быстро и максимально точно определить ДНК возбудителя болезни, на основании результатов подобрать, если это возможно, метод лечения. Кроме того, такие тяжелые заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса и др., тоже можно обнаружить на раннем этапе вынашивания.
  • Создание генетического паспорта по заключению эксперта, в котором представлена полная картина комбинированного анализа ДНК. Здесь содержится информация о человеке, которые будут иметь огромное значение при возникновении заболеваний.

Какие анализы делают при беременности

Во время вынашивания определить вероятность генетической патологии можно с помощью пренатального скрининга, который выполняется дважды. Первый, так называемый двойной тест, назначается на 11-13 неделе.

С его помощью можно обнаружить синдром Дауна и Эдвардса, проявляющиеся аномалиями в физическом развитии, умственной отсталостью, пороками нервной системы. Повторно он сдается на 16-20 неделе.

Вероятность хромосомных нарушений определяется по маркерам: ХГЧ – белок, вырабатываемый оболочкой эмбриона, и РАРР-А – представляющий белок плазмы. Здоровая беременность сопровождается на раннем сроке увеличением уровня гормона ХГЧ.

При повышенных значениях существует риск развития синдрома Дауна, при пониженных – Эдвардса. Также о неблагополучии свидетельствуют заниженные показатели РАРР-А. Для анализа используется кровь беременной, взятая натощак из вены.

Также на сроке 10-14 и 20-24 недель беременности проводится УЗИ, во время которого можно обнаружить дефекты развития плода. Индикаторами аномалий являются утолщение воротниковой зоны, отсутствие носовой косточки и другие грубые нарушения.

С 15 до 18 неделю проводится второй скрининг, в ходе которого определяются имеющиеся мутации маркерами: ХГЧ, АПФ и эстриол. Эти показатели позволяют выявить вероятность формирования пороков развития головного мозга или спинномозгового канала.

Важно понимать, что окончательный результат определяется с учетом УЗИ и анализов крови. Если же возникают какие-либо подозрения, беременной будет предложено дополнительное обследование, целью которого и будет либо подтверждение, либо опровержение предварительного диагноза.

Дополнительные генетические анализы при беременности

  • Биопсия хориона – проведение процедуры на 11-13 неделе. Цель исследования – взятие клеток, являющихся материалом для создания плаценты. Образцы (ворсинки хориона) берутся специальным шприцом через прокол стенки брюшины под контролем ультразвука. Точность теста практически 100%.
  • Амниоцентез – проводится на 15-18 неделе. Во время процедуры берутся частички околоплодных вод методом прокола брюшной стенки под контролем УЗИ, целью исследования является определение состава жидкости, уровня гормонов.
  • Плацентоцентез – рекомендуется проводить на 16-20 неделе. Для анализа берутся клетки, из которых состоит плацента. Обследование, как правило, назначается после перенесенного инфекционного заболевания.
  • Кордоцентез – проводится не ранее 18 недель беременности, оптимальным временем считается 22-24 недели. Во время процедуры проводится пункция пуповины плода с взятием крови. Метод отличается высокой точностью и показан для диагностики хромосомных и наследственных патологий, для определения резус-конфликта, а также гемолитической болезни плода.

А есть ли риски при обследовании?

Если УЗИ и биохимия крови абсолютно безопасны для здоровья будущей мамы и плода, то инвазивные процедуры (биопсия хориона, амниоцентез и др.) несут в себе долю риска.

Поскольку для проведения обследования приходится вторгаться в деликатную зону плода и плаценты, существует риск прерывания беременности. Кроме того, наличие инфекций, обострения воспалительных процессов в организме женщины являются противопоказаниями для проведения процедуры.

Также инвазивные процедуры не проводятся при угрозе прерывания беременности. К тому же не стоит упускать из внимания, что пациентка во время обследования испытывает стресс, что нежелательно при вынашивании плода.

Поэтому то, какие анализы делать при беременности, а от каких отказаться, каждая женщина решает самостоятельно. Настойчивость со стороны медработников недопустима.

Расшифровку полученных результатов лучше доверить специалистам.

При некоторых анализах, например, при тройном тесте, для адекватной интерпретации результата следует учитывать возраст женщины и срок беременности, многоплодность, вес беременной и даже наличие каких-либо заболеваний на момент обследования (простуда, диабет и др.). Как видите, на результат анализов оказывают влияние множество составляющих, поэтому правильно расшифровать полученные данные под силу только специалисту.

Здоровая беременность – счастье, если будущий ребенок является желанным. Чтобы ожидание рождения малыша не было омрачено, лучше пройти пренатальное обследование, позволяющее своевременно обнаружить неблагополучие.

Если же генетический анализ будет проведен во время уже существующей беременности, а результат покажет аномалию развития плода, от будущих родителей потребуется максимум сил и решимости. Ведь и решение о рождении ребенка, который никогда не будет здоровым, и решение об аборте – одинаково трагические для женщины.

Не оставляйте Случаю шанс перечеркнуть ваши планы на жизнь. Проконсультируйтесь с генетиком на этапе планирования зачатия!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова

Источник: //www.vitajournal.ru/health/diagnostics/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti-komu-rekomendovan-i-nuzhno-li-delat/

Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

Генетический анализ при беременности

Консультацию у генетиков предпочитают получать не многие родители. В основном, данный вид обследования проходят те супруги, которые не подвергались комплексному осмотру организма непосоедственно до зачатия.

Генетический анализ необходим для того, чтобы исключить возможные заболевания у развивающегося плода. Данный вид обследования относят к наиболее информативным и важным.

Врачи настоятельно рекомендуют прибегнуть к его помощи абсолютно всем будущим родителям.

Для чего проводится анализ на генетику при беременности?

Каждый родитель хочет быть уверенным в том, что его будущий малыш растет и развивается в животике мамы полноценно. Под воздействием многих факторов во время беременности женщина может обнаружить некоторые угрозы для здоровья и жизни плода. Для подтверждения тех или иных аномали, либо же для их опровержения, женщине необходимо посетить специалиста.

Вообще, каждая вставшая на учет по беременности в медицинское учреждение будущая мамочка, должна проходить в обязательном порядке скриниг-тест. Это исследование помогает выявить такие аномалии у зародыша, как:

  • синдром Дауна;
  • патологии внутренних органов врожденного характера;
  • синдром Эдвардса;
  • грубый дефект нервной трубки;
  • аномалии развития физического плана;
  • синдром Патау и многие другие.

Важно! Генетический анализ, проведенный еще в момент планирования беременности, позволяет избежать ряд серьезных проблем со здоровьем и правильным развитием ребенка.

Обязательному проведению скриниг-теста подвергаются следующие категории женщин:

  • девушки, забеременевшие ранее 15-летнего возраста;
  • женщины, планирующие зачатие в более старшем возрасте (после 40 лет);
  • недостаток веса (менее 40 кг) и роста (менее 150 см);
  • избыточная масса тела будущей матери;
  • имеющиеся у женщины патологии репродуктивных органов;
  • сахарный диабет, гипертония, болезни внутренних органов и сердечная недостаточность;
  • имеющиеся в роду случаи генетических нарушений;
  • многоплодная настоящая беременность или неудачные подобные роды в прошлом;
  • заболевания инфекционного характера;
  • алкогольная зависимость и табакокурение.

– неинвазивный метод исследования

Неинвазивными методами исследования на отклонения у плода относят:

  • Пренатальный скрининг. Включает в себя комплекс диагностических мер (анализ крови и УЗИ). Проводится на начале второго триместра для выявления отклонений развития плода и врожденных пороков у него. Также по результатам данного анализа четко видны хромосомные отклонения. Скрининг проводится два раза. Первый обязательный анализ назначают на 10 -13 неделе беременности. Сюда входит двойной тест крови и УЗИ зародыша.
  • УЗИ. Проводится в обязательном порядке трижды за всю беременность женщины. Это наиболее достоверный, и к тому же безопасный метод, который позволяет отслеживать состояние репродуктивной системы будущей мамы и наблюдать правильность развития ее плода. Плановые УЗИ проводятся на сроках 10 – 14, 18 – 20 и 30 – 32 недель. Первый УЗИ способен выявить серьезные нарушения нервной системы и отклонения в хромосомном ряде. Вторая процедура показывает симметричность лица и строение позвоночника. Последний УЗИ показывает общее состояние плода, выявляет возможные отклонения в спинном, головном мозге. Пристальное внимание уделяется рассмотрению плаценты и матки, а также объему околоплодных вод.
  • Биохимический или тройной тест. Врачами он назначается во втором триместре, примерно на 16 – 18 неделе. Биохимический тест представляет собой исследование на маркеры следующего порядка: уровень ХГЧ, АФП и уровень свободного эстриола. После сдачи крови из вены проводится расшифровка полученной информации, которая говорит о степени риска рождения генитически аномального ребенка.

Справка! Определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ назначается при нормальном ходе течения беременности. Его проводят на раннем сроке каждые три дня. На 9 недели содержание гормона заметно снижается и тест считается неинформативным.

Во время гестации заметно увеличиваются показатели РААР-А. Если это так, то риски развития аномалий минимальны, если же данный показатель снижается, то у малыша в будущем может быть диагностирован синдром Дауна или Эдвардса.

– инвазивные способы исследования

Инвазивные методики не причисляют к обязательным. Их назначают только тем беременным женщинам, у которых в ходе проведения скрининга выявляется высокий риск развития хромосомных аномалий у зародыша.

На основе этих методов специалист может составить полноценную картину развития плода и осуществить генетический прогноз.

Они дают 90% вероятность появления врожденных дефектов и заболеваний генетического характера.

Биопсия хориона

Метод является наиболее современным и передовым. Он основывается пренатальной диагностике. Ведется забор и исследование эмбриональных тканей (своеобразной внешней оболочки ворсинчатого состава). Сначала живот пациентки обрабатывают антисептиком, а потом с помощью пункционной иглы делают небольшой прокол. Через брюшную стенку и матку игла погружается в хориальную ткань.

Важно! Биопсия хоритона должна проводиться под неустанным контролем УЗИ.

В ходе изучения полученного материала может выявиться около 3800 различных заболеваний. Самыми опасными из этого числа болезней являются синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

Биопсию хоритона назначают при генетических и хромосомных аномалиях плода в период предыдущих беременностей, при имеющихся наследственных заболеваниях в семье и при высоких степенях риска хромосомных аномалий по результатом проведенного скрининга.

Амниоцентез

В качестве материала исследования выступают околоплодные воды в количестве до 30 мл. Врачи осуществляют прокол матки и амниотического пузыря специальной иглой сквозь живот.

На основе изучения состава околоплодных вод наглядно могут выявляться отклонения хромосомного развития, наследственные пороки обменных веществ, аномальные явления в процессе развития нервной ткани, а также гипоксия плода.

Наиболее достоверные результаты можно получить на первом и втором триместре беременности (примерно на 16 – 18 неделе).

Показаниями для проведения амниоцентоза выступают:

  • имеющиеся генетические заболевания по линии женщины и мужчины, а также наследственные пороки у рожденных ранее деток;
  • малейшие риски врожденных аномалий по результатам проведенного УЗИ или тройного теста;
  • при приеме беременной препаратов, которые могут косвенно оказать влияние на развитие малыша;
  • при перенесенных во время вынашивания плода инфекционных заболеваний.

К сведению! Наименее распространенными методами инвазивного исследования выступают кордоцентез и плацентоцентез. В первом случае проводится пункция пуповины и забор крови ребенка, а во втором – изучается состав плацентарных клеток. Эти исследования дают более достоверные результаты, но являются менее безопасными для будущей матери и ее ребенка.

Норма и отклонения генетического анализа при беременности

С помощью определенных величин, полученных в ходе проведения генетического анализа, осуществляется оценка риска возможных отклонений в развитии плода. Есть 3 вида пограничных показателей, по которым врач судит о норме или об отклонении от нормы:

  1. Высокая степень риска. На результатах будет видно соотношение 1:200. Беременную женщину отправляют на дополнительные обследования.
  2. Средняя степень риска. Показатель может находится в соотношении 1:201 или 1:3000. Пациентке при таких результатах назначают в обязательном порядке дополнительную процедуру скрининга, которая осуществляется в период гестации с 16 по 18 недели. Второстепенная процедура может подтвердить или опровергнуть результаты анализа по возможной угрозе здоровью и жизни плода.
  3. Низкая степень риска. Показатели колеблются в пределах 1:300 и менее. Показатель напрямую свидетельствует о том, что степень риска развития аномалий у будущего ребенка отсутствует вовсе.

Каждая женщина заранее должна позаботиться о здоровье своего будущего малыша. Именно по-этому, еще задолго до зачатия, ей следует пройти ряд процедур и сдать все необходимые анализы, в том числе и на генетические аномалии. Если же до оплодотворения будущая мама не сдавала генетические анализы, то она обязана это сделать в ходе настоящей беременности.

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: //beremennost.net/geneticheskii-analiz-pri-beremennosti

Анализ на генетику при беременности – что показывает и зачем нужен

Генетический анализ при беременности

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ – методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Источник: //zen.yandex.ru/media/id/5b2379347ddde8d1ca77d255/5b23bd6a86114e00ac88c54a

ЗдоровьеТут
Добавить комментарий